distonie se datorează unei disfuncții a circuitului de control al motorului, reglat de ganglionii bazali (nuclee ale corpurilor neuronale care se află aproape de baza creierului). Sa sugerat că distonia rezultă dintr-o lipsă de inhibiție sau de o activare crescută de către aceste nuclee în zona corticală a senzorilor-motor, cauzând hiperexcitabilitatea musculară.

Conform criteriului cauzal, ele pot fi clasificate în două grupe mari:

  • Primar sau idiopatic: ereditare sau sporadice, care nu sunt secundare altor boli sau agentului cauzal cunoscut.
  • secundar: există o boală sau un agent anterior (de exemplu, unele medicamente) care produc distonie.

Tipuri de distonie

Să vedem tipurile de distonii care există în aceste două mari grupuri:

Distonii primare

  • sporadice: ele apar de obicei la maturitate și urmează un curs fluctuant de la început. În marea majoritate a cazurilor, acestea sunt focale, iar doar într-un procent mic sunt afectate regiunile adiacente. Cele mai frecvente forme sunt:
    • Distonie cervicală sau torticolis spasmodic: postura anormală a gâtului care poate fi însoțită de tremor sau durere.
    • blefarospasm: Contracția intermitentă a mușchilor orbiculari ai ochilor. Dacă contracțiile sunt foarte lungi, pacienții pot deveni "orbi funcționali".
    • Distonie laringiană: există o voce marcată sau o lipsă continuă de voce din cauza implicării corzilor vocale.
    • Distonie ocupationala apar exclusiv atunci când desfășoară o activitate specifică. Cea mai cunoscută situație este "distonia lucrătorului", care apare numai atunci când subiectul scrie, forțându-l să abandoneze activitatea. Alte distonii foarte frecvente sunt profesioniștii, cum ar fi distonia muzicianului.
  • Dstonii ereditare: grup heterogen cu un substrat genetic. Genele cunoscute implicate sunt numite "DYT". Cea mai frecventă este distonia cu mutație a genei DYT1, dar există multe altele (DYT2, DYT6 ...) și toate acestea sunt boli rare.
    • Dystonia generalizată idiopatică sau Oppenheim: gena DYT1 este modificată și transmisă într-o manieră autosomală dominantă. Începe în copilărie sau în tinerețe, care afectează de obicei un membru sau un trunchi. Prognoza este variabilă, poate rămâne relativ stabilă sau progresează până devine generalizată și devine invalidantă. Este o boală rară, mai răspândită în evreii din Ashkenazi.
  • Sindroamele Dystonia-Plus: include acele forme de distonie asociate cu alte semne neurologice (de exemplu, Parkinson, mioclonus) cu o bază genetică cunoscută. Cele mai frecvente forme sunt:
    • Dstonia sensibilă la dopamină: transmiterea genetică dominantă autozomală (gena DYT5). Începe în copilărie, de obicei cu distonie în membrele inferioare, dând naștere unei tulburări deosebite de mers pe jos. Diagnosticarea corectă a acestei boli este deosebit de importantă, deoarece simptomele revin în mod dramatic atunci când se administrează doze mici de levodopa (precursor de dopamină) și răspunsul este menținut în timp.
    • Sindromul disonie-mioclon: Aceasta se caracterizează prin apariția mioclonului (mușchiul muscular) înainte de vârsta de 20 de ani, împreună cu distonia care afectează în mod obișnuit mușchiul cervical și al membrelor.

Dystonia secundară

  • Distonie indusă de medicamente: aceasta constituie cea mai frecventă distonie secundară. De obicei afectează musculatura craniană (ochii, gura și gâtul) și poate fi acută, la începutul medicamentului sau târziu (chiar luni după retragere). Antagoniștii dopaminergici, utilizați astăzi pe scară largă (folosiți pentru greață, amețeală, tulburări psihiatrice, printre multe alte indicații) sunt cei mai frecvenți factori cauzali. Majoritatea cazurilor de distonie acută se rezolvă atunci când medicamentul este retras. Cu toate acestea, distonia târzie poate persista luni sau ani și poate deveni chiar cronică după retragerea medicamentului implicat.
  • Dystonia asociată cu boli neurodegenerative: Boala Parkinson și alte parkinsonisme, boala lui Wilson, feritinopatii și boala Huntington printre altele.
  • Distonie asociată cu alte boli generale: ele prezintă modificări ale sistemului metabolic sau imunitar.
  • Dstonia asociată cu o leziune structurală a ganglionilor bazali: Poate fi tumora, ischemica, infectioasa sau demielinizanta, printre altele.

sistemul nervos vegetativ emisiune ddtv std (Noiembrie 2019).